Prof. Dr. med. Simone Spuler und Dr. Stefan
Kempa erforschen seltene Muskelkrankheiten

Eine Therapie von Muskelerkrankungen ist in vielen Fällen noch nicht möglich, da die Ursachen des Muskelabbaus (Dystrophie) nicht hinreichend geklärt sind. Dies trifft für die rund 400 genetischen Muskelerkrankungen zu, von denen jede selten ist, aber auch für den deutlich häufigeren Abbau der Muskeln im Alter oder bei chronischen Erkrankungen. Die Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten am Experimental and Clinical Research Center (ECRC) hat sich daher darauf spezialisiert, Muskeldystrophien zu diagnostizieren, klinische Studien durchzuführen und Betroffene über lange Zeit zu betreuen.

Prof. Dr. med. Simone Spuler, die die Hochschulambulanz leitet, erforscht die zellulären Mechanismen, die zum Muskelabbau führen. Ihr besonderes Augenmerk liegt darauf, den Stoffwechsel in den Muskelzellen zu verstehen. Das ECRC bietet als Einrichtung der Charité und des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) dafür einzigartige Voraussetzungen. In Zusammenarbeit mit Dr. Stefan Kempa, Biochemiker, und seiner MDC-Forschungsgruppe am Berliner Institut für Medizinische Systembiologie (BIMSB) wird der Stoffwechsel mit modernsten Mitteln untersucht. Die Arbeitsgruppe von Dr. Kempa hat eine exzellente Technologie-Plattform für integrative Proteomik und Metabolomik* aufgebaut, dort wurden Methoden entwickelt, um den Stoffwechsel in Muskelzellen differenziert analysieren zu können. Diese Daten zu gewinnen und zu interpretieren erfordert Experten, die Klinik, Grundlagenforschung und Bioinformatik verbinden können.


Grundlage der Forschung bilden umfassende klinische Daten und Muskelzellen von Patienten der Hochschulambulanz. Proben ihrer Muskelzellen werden im OP des benachbarten HELIOS Klinikums entnommen und sofort ins ECRC-Labor gebracht. Der minimale Weg und die Expertise bei der Verarbeitung garantieren, dass die Stoffwechselprodukte (Metabolite) und die RNA erhalten bleiben und sich aussagekräftige Stammzellen isolieren lassen. Auf diese Weise ist es den Forschenden erstmals gelungen, lebende Zellen in der Zellkultur unter bestimmte Stoffwechselreize zu setzen und dynamisch und zeitaufgelöst zu messen, was diese Reize bewirken. Für eine Form der Muskeldystrophie, die mit Mutationen im Dysferlin-Gen zusammenhängt, konnte nachgewiesen werden, an welchem Schritt im Stoffwechsel die Reaktionen nicht richtig funktionieren. Aus diesen Daten ließ sich direkt eine therapeutische Intervention ableiten.

 
*Metabolomik bezeichnet einen neuen Ansatz in der Stoffwechselforschung, der die Stoffwechsel-Eigenschaften ganzheitlich - unter Einbeziehung von Umsatzraten, Interaktion sowie räumlicher und zeitlicher Trennung einzelner Stoffwechselwege - betrachtet. Auch genetische und mikrobielle Einflüsse finden darin Berücksichtigung. Da die genutzten wie erhobenen Daten der Metabolomik äußerst komplex sind, sind verfeinerte biologische und mathematische Analysemethoden erforderlich.